השתתפות ייחודית ופעילה של היחידה לנוירולוגיה ילדים בכנס ה-EPNS

היחידה לנוירולוגית ילדים, בניהולה של פרופ' טלי שגיא, העניקה יותר הרצאות מכל יחידה מקבילה, בכנס הדו שנתי של החברה האירופאית לנוירולוגיה ילדים, שנערך בוינה. היכנסו והתרשמו מהפעילות המבורכת ומהמאמץ שהושקע במחקר!

היחידה לנוירולוגית ילדים, בניהולה של פרופ' טלי שגיא, השתתפה בצורה פעילה בכנס הדו שנתי של  European Paediatric Neurology Society, שהתקיים בתאריכים 27-30 במאי בוינה. מדובר בכינוס הגדול ביותר של החברה האירופאית לנוירולוגית ילדים.

במסגרת הכנס הופיעו מיטב המומחים להרצאות עדכון וחידושים בתחומי נוירולוגית הילדים: רפואת עובר, אפילפסיה, מחלות מטבוליות, מחלות שריר, הפרעות תנועה ועוד. היחידה לנוירולוגית ילדים הגיע לכנס בהרכב כמעט מלא, והציגה את המספר הגדול ביותר של הרצאות ופוסטרים.

במסגרת זו הוצגו שלוש הרצאות פרונטליות:

♦ פרופ' טלי שגיא דברה על ממצאים באוטופסיות של עוברים, עם אבחנה תוך רחמית של אגנזיס של קורפוס קלוזום

♦ ד"ר איילת זרם הציגה מספר מקרים של אנצפלופטיות אפילפטיות הנגרמות על ידי מוטציה בגן IQSEC2

♦  ד"ר דניאלה נישרי הציגה תיאור מקרה של אנצפלופטיה אפילפטית מוקדמת הנגרמת על ידי מוטציה בגן RARS2 וייחודה בכך שלא הייתה אטרופיה פונטוצרבלרית.

כמו כן, הציגו רופאי היחידה ששה פוסטרים, כולל הצגה פרונטלית שלהם:

♦ בתחום הפרעות התנועה הוצגו ארבעה פוסטרים

♦♦ תופעה של paroxysmal tonic upward gaze- כסימפטום ייצוגי של מוטציה ב- CACNA1A (ד"ר בלומקין)

♦♦ חסר ב-adenylosuccinate lyase - שהתייצג כהפרעת תנועה פרוקסיזמלית (ד"ר בלומקין)

♦♦ סינדרום אוטוזונמלי רסיסיבי חדש של צורה ייחודית של פולומיקרוגיריה, עם קליניקה של הפרעת תנועה (ד"ר כרמי)

♦♦ ספקטרום קליני של תסמונות עם מוטציה ב- TUBBA45- תיאור שלושה חולים עם פנוטיפים שונים וייחודיים (ד"ר איילת זרם).

♦ בתחום מחלות שריר -   תיאור מקרה של periaxin related neuropathy- עם קטרקט- הרחבת הספקטרום הקליני של מוטציות ב- periaxin (ד"ר מירה גינזברג)

♦ בתחום האפילפסיה - תיאור של חסר חלקי הומוזיגוטי בגן RBFOX1- שגורם לאנצפלופטיה אפילפטית, פיגור קשה ומיקרוצפליה פרוגרסיבית פוסט נטלית (ד"ר לינדר)

מעורבותה הרבה של היחידה הורגשה וצוינה על ידי משתתפים רבים בארץ ובעולם. אין ספק שבכנס זה הראתה היחידה לנוירולוגית ילדים שוב את כוחה המדעי, ולא פחות חשוב - את אחדותנו החברתית.

להתראות בכנס הבא...