__________________________________________________________________________________________
ניתן לבצע אבחון גנטי לעוברים לפני החזרתם לרחם בשיתוף עם המעבדה המולקולרית לגנטיקה בתוך המרכז הרפואי וולפסון.
מה זה אבחון גנטי טרום השרשתי?
בדיקה של המטען הגנטי של העובר טרם החזרתו ברחם, במידה ויש מחלה משפחתית ידועה ניתן לבחור להחזיר רק עוברים שאובחנו כתקינים. ביציות שנשאבות מהאישה מופרות ע"י זרע, גדלות במעבדה עד ליום 3 או 5 להפריה. בשלב זה מבוצעת ביופסיה לכל אחד מהעוברים, בה נלקחים מספר תאים מכל עובר ומועברים למעבדה הגנטית להמשך בירור ואבחון גנטי-מולקולרי לאנופלואידיות (חוסר איזון כרומוזומלי) או למחלה ספציפית.
מה זה PGD?
אבחון גנטי טרום השרשה –Preimplantation Genetic Diagnosis PGD- הליך המיועד לזוגות שהם נשאים של מחלות גנטיות תורשתיות עם סיכון גבוה לצאצא הלוקה במחלה גנטית כגון : טאי זאקס, X שביר, ציסטיק פיברוזיס ועוד. הוא מאפשר אבחון גנטי בעוברים עוד בטרם החל ההיריון ועל-ידי כך מעלה מאוד את הסיכוי להריון ולידה של צאצא בריא ומונע את הסיכוי להפלה במידה והעובר נמצא חולה בשיטת האבחון התוך-רחמי. עד כה פיתחנו ביחידה שיטות לאבחון של עשרות מחלות תורשתיות, במקביל אנו מפתחים שיטות לאבחון מחלות גנטיות נוספות על פי פניית המטופלים.
מה זה PGS?
Preimplantation Genetic Screening או בקיצור PGS זהו אבחון בטכנולוגיות חדשות המאפשרות לבצע סקירה של תאים מהעובר ובדיקה של כל הכרומוזומים בהם, בבדיקה זו מחפשים חסרים או עודפים גנטיים. הליך זה מתאים לזוגות עם טרנסלוקציה מאוזנת אשר גורמת להפלות חוזרות. עובר שאינו מאוזן כרומוזומלית נקרא עובר אנאפלואידי, עובר כזה אינו מגיע להריון ולידה או לעיתים הריון שמסתיים בהפלה. בשיטה זו ניתן לבחור להחזיר עוברים תקינים בלבד ולהגדיל את הסיכוי להריון. אבחון בשיטה זו מיועד, לנשים שחוו הפלות חוזרות ולנשים בגיל פוריות מתקדם. השיטה מוצעת גם לזוגות דתיים אשר אינם מבצעים בדיקות לעובר בזמן ההיריון, כגון סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. הבדיקה מתבצעת על ידי סריקת שבב גנטי או ריצוף הדור הבא של תא בודד ובוחנת את הרכב הכרומוזומים של העובר. מוחזרים לרחם רק עוברים עם הרכב תקין של כרומוזומים. במקרים שנמצאו מתאימים לשיטה זו הושג היריון בכ-70% מהמטופלות לאחר החזרת עובר.
האם הבדיקה אמינה?
הבדיקה הגנטית עצמה נבנית ומותאמת לזוג המטופל על סמך המחלה אותה הוא נושא. היא משלבת אבחון ישיר של המוטציה המשפחתית ובנוסף בדיקת מספר סמנים גנטיים המאפיינים את המשפחה. שיטות אלו מעלות מאוד את אמינות הבדיקה ובכך מקטינות את הסיכון לטעות באבחון.
מתי הדגימה של העובר מתבצעת ביום 3 ומתי ביום 5 (בלסטוציסט)?
על פי מחקרים רבים הוכח כי לאחר הדגימה העובר ממשיך להתפתח ולהתחלק באופן תקין. במידה והעובר נדגם ביום 3 ניתן לקבל תשובות תוך 24 שעות ולבצע החזרה של העובר התקין ביום למחרת. במידה והעובר נדגם ביום 5 מקפיאים את העובר לאחר הדגימה ומחזירים במחזור הטיפול הבא. לרחם מוחזרים רק עוברים תקינים ומאוזנים כרומוזומלית. עוברים בריאים, שאינם מוחזרים לרחם, מוקפאים בהקפאה עמוקה לשם שימושם במחזורי טיפול עתידיים. יש העדפה לדגימה ביום 5 משני סיבות : הראשונה הינה שבמקרה בו יש מספר רב של עוברים ניתן לבחור לדגום גנטית רק עוברים "חזקים" שמגיעים לשלב הבלסטוציסט ויש להם סיכוי גבוהה יותר לגרום להריון, השנייה, יש מחקרים המראים כי הפגיעה בעובר בשלב הדגימה הינה מועטה יותר ביום 5 כיוון שנלקח אחוז קטן יותר של תאים מאשר ביום 3. בפועל אין תשובה אחידה המתאימה לכולן ויש צורך בחירת התוכנית האישית המתאימה לכל מטופלת לאחר ייעוץ עם רופא מומחה בגנטיקה ורופא מומחה בפוריות המתאימים תוכנית אישית עבור כל מטופלת.
האם ניתן לבצע בחירה של מין הילוד?
ניתן לבצע בחירת מין הילוד במקרים בהם יש לכך התוויה גנטית (במחלות תורשתיות הקשורות לכרומוזומי המין). בחירת מין הילוד שאינה למטרה רפואית מבוצעת רק לאחר קבלת אישור של וועדה ארצית לבחירת מין היילוד.
יש לקחת בחשבון, כי הריון שהושג לאחר אבחון גנטי טרם השרשה אינו פטור מכל הסיכונים לאם ולעובר וזהה לכל הריון אחר. על היולדת להיות במעקב מסודר ולבצע את כל הבדיקות והטיפולים המומלצים על ידי הרופא המטפל.
