PGD - שיטה חדשה לאבחון גנטי טרום השרשה

המעבדה המולקולארית, בשיתוף עם יחידת IVF והמכון הגנטי פיתחה את שיטת ה- PGD
 (Preimplantation Genetic Diagnosis) לתסמונת BOR, המתבטת באוזניים מעוותות, ליקויי שמיעה ומומים בכליות. שיטת ה- PGD מאפשרת ביצוע אנליזה גנטית של העובר בן 8 תאים עוד לפני השרשתו ברחם לקבלת הריון.

אבחון גנטי טרום השרשה מיועד לזוגות שהם נשאים של מחלות גנטיות תורשתיות ואשר ללא שימוש בטכניקה זו הסיכוי שלהם ללדת ילד חולה הוא גבוההשיטה מוצעת לזוגות אשר מטעמים דתיים או מצפוניים אינם מוכנים לאבחון תוך רחמי, כלומר בסיסי שליה או במי שפיר, הכרוך בסיכון של המלצה להפלה במידה והעובר מאובחן כחולה.

 שלושה ימים לאחר הפרית-מבחנה, כשהעובר בן 6-10 תאים אנו מבצעים את האבחון הגנטי על מנת לקבוע אם העובר בריא וניתן להחזירו לרחם אושהוא חולה ולכן לא יוחזר לאישה.

האבחון הגנטי מתבצע על תא בודד שהוצא מן העובר ומייצג אתהעובר כולו כיוון שהמטען הגנטי זהה בכל התאים. היכולת להוציא תא מן העובר ולבצעעליו אבחנה גנטית נובעת מן העובדה שבשלב זה תאי העובר זהים ולכל אחד מהם בנפרד ישאת היכולת להביא ליצירתו של ולד שלם ובריא. כמו כן העובר בשלב זה של כ- 8 תאים מסוגל ”לשקם” את עצמו ולהמשיך להתחלק ולגדול באופן נורמאלי גם לאחר הוצאת תא אחד או שניים לצורך האבחון. לכן, במשך השעות בהן מתבצעת הבדיקה הגנטית , במקביל מגדלים את העובר באינקובאטור ביחידת  IVF עד לקבלת התשובה שתקבע אם העובר בריא או חולה. לאחר כ-20 שעות מתקבלת תוצאת הבדיקה ואז ניתן להחזיר את העוברים הבריאים לרחם האישה ובכך להעלות באופן משמעותי ביותר את סיכוייה להרות וללדת ילד בריא.

הבדיקה הגנטית עצמה נבנית ומותאמת לזוג המטופל על סמך המחלה אותה הוא נושא , לאחר הייעוץ הגנטי שעבר הזוג קודם לטיפול.  

עד כה פיתחנו ביחידה שיטות לאבחון המחלות התורשתיות הבאות:

גמדות

לבקנות (Albinisim)

תסמונת BOR

במקביל אנו מפתחים שיטות לאבחון מחלות גנטיות נוספות על פי פניית המטופלים. ניתן להעמיד אבחון גנטי טרום השרשה (PGD ) לכל מחלה שהמוטציה לה ידועה .