הפרעות במשק המלחים

הלדוסטרון, שמופרש מבלוטת יותרת הכליה, הינו ההורמון החשוב שמווסת את נפח הדם, לחץ הדם, ורמות המלחים שבגופנו. השירות לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מצטיין במחקר בפעילות הורמון הלדוסטרון, גילוי וטיפול במחלות הנובעות מפגמים בפעילות הורמון זה. מחלות אלה הינן תורשתיות. גילוי וטיפול מוקדמים מצילים את חיי הילדים ומאפשרים להם לנהל חיים תקינים!

מחלת היפואלדוסטרוניזם נגרמת על-די חסר ביצור של האלדוסטרון (בתמונה), ומתבטאת בהפרעות בחילוף חומרים ולחץ דם נמוך. hypoaldosteronism מולדת הינה מחלה שכיחה יחסית אצל יהודים שמוצאם באירן, אך קיימת גם בילדים ממוצאים אחרים.

 -> מולקולה של אלדוסטרון

סימני המחלה כוללים איבוד מלחים ונוזלים רב, וכישלון בשגשוג. גילוי מוקדם בגיל הרך וטיפול מתאים מונעים תמותה ומאפשרים לחולה לנהל חיים רגילים. המעבדה לביולוגיה מולקולרית במרכז הרפואי 'וולפסון' היא היחידה בארץ אשר בודקת את הגן האחראי למחלה במרבית המקרים (Aldosterone Synthase), ולפיכך רכשה ניסיון רב מאוד באבחון המולקולרי הדרוש.

מחלה נוספת בה אנו מטפלים במרכז הרפואי הינה פסוידוהיפואלדוסטרוניזם (PHA). מדובר במחלת איבוד מלחים תורשתית נדירה, הנובעת מעמידות להורמון אלדוסטרון. בשנת 1991 פרופ' אהרן חנוקוגלו (בתמונה), רופא בכיר בשירות לאנדוקרינולוגית ילדים במרכז הרפואי 'וולפסון', גילה לראשונה את המאפיינים הקליניים, גנטיים ואנדוקריניים של שתי צורות ייחודיות של PHA:

הצורה הכליתית בתורשה אוטוסומלית דומיננטית
הצורה הרב מערכתית בתורשה אוטוסומלית רצסיבית

בהמשך, מצאו פרופ' חנוקוגלו וצוותו לראשונה את המוטציה הגנטית הנגרמת ב-PHA הרב מערכתית. עבודות מחקר בתחום זה פורסמו בכתבי עת יוקרתיים בעולם. מאז פרסומים אלו פונים ליחידה במרכז הרפואי 'וולפסון' צוותים רפואיים ממרכזים שונים בארץ ומארצות אחרות, וזאת לצורך איבחון מולקולארי וייעוץ גנטי ורפואי.

בשנים האחרונות, פרופ' חנוקוגלו ושותפיו גילו לראשונה את חשיבותו של האלדוסטרון במערכת הרבייה בנשים בריאות בכלל, ובחולות PHA בפרט, שאינן יכולות להיכנס להריון, וזאת בשל פגיעה בתעלות הנתרן שמצויות לאורך החצוצרה, והאלדוסטרון הוא שמווסת את פעילותן.

מדובר במחלת איבוד מלחים נדירה. בישראל אובחנו בשני עשורים האחרונים עשרות ילדים עם PHA, מתוכם 7 לקו ב-PHA רב מערכתית (בכל המקרים הללו האבחון המולקולרי והקליני בוצע ב-'וולפסון'). בארץ, המחלה פוגעת בעיקר ביהודים ממוצא פרסי ובערבים מוסלמים, אולם, לפני כ-4 שנים צוות השירות אבחן את המחלה גם בילד להורים אשכנזיים, שנולד בירושלים. כמו כן, אובחנו חולים נוספים מארצות שונות כגון פולין, טורקיה וקנדה.

הפגיעה הרב מערכתית בחולים קיימת בכל אברי המטרה של האלדוסטרון, וביניהם בלוטות הרוק, בלוטות הזיעה, הכליות, ודרכי נשימה. הפגיעה מצריכה טיפולים ייחודיים על מנת לשמר את מאזן המלחים, ולמנוע אשפוזים חוזרים בעקבות התקפי איבוד מלחים (Salt Wasting) ודלקות ריאה. אבחון מדויק ונכון של המחלה יסייע לטיפול יעיל ומהיר.

האבחון המולקולרי ב- Pseudohypoaldosteronism רב מערכתית התבצע בשיתוף המחלקה לביולוגיה מולקולרית במרכז האוניברסיטאי אריאל (ששותפה בכל המחקרים שביצענו בנושא).