מעבדה מולקולרית

מנהלת המעבדה:  ד"ר קרן יוסוביץ'

שעות פעילות:  א'-ה' 08:00-16:00   
                       ו'   08:00-13:00

טלפונים:      03-5028187 | 03-5028692 
                    

פקס:            03-5028543       

דוא"ל:     kereny@wmc.gov.il

מיקום:  בניין ראשי, קומה F

•  תיאור המעבדה

•  צוות

•  מחקר

•  בקרת איכות

תיאור המעבדה

המעבדה לגנטיקה מולקולרית הוקמה בשנת 1999 ע"י דר' אסתר לישנסקי-סילבר ז"ל.  המעבדה המולקולורית הינה מעבדה קלינית, המאושרת על ידי משרד הבריאות, שמבצעת בדיקות גנטיות מולקולריות לפי המלצה רפואית. בדיקות גנטיות מולקולריות מתבצעות כאשר יש חשד לתסמונת גנטית מסוימת, והגן הגורם לאותה תסמונת מוכר. רשימת הבדיקות המתבצעת במעבדה מפורטת באתר  GeneTests.

בנוסף, המעבדה נותנת את השירותים הבאים:

1. אבחון גנטי טרום השרשתי  PGD : בזוגות בהם ידוע על נשאות למחלה גנטית.אבחון גנטי טרום השרשתי-PGD   - בזוגות בהם ידוע על נשאות למחלה גנטית.

2. אנליזת אקסום- NGS : אנליזת אקסונים לכל הגנים המקודדים בגנום האנושי, שירותי ביואינפורמטיקה לצורך איפיון מולקולרי של מחלות גנטיות , ובמידת הצורך אימות וסגרגציה בריצוף SANGER.

3. איבחון מולקולרי של מחלות מיטוכונדריאליות.

4. ריצוף גנים ב SANGER.

5. אבחון טריזומיות במי שפיר תוך 24 שעות בשיטת QF PCR.

♦ חלק ניכר מהבדיקות אינן כלולות בסל הבריאות וכרוכות בתשלום

הצוות

מחקר

מלבד שיתוף הפעולה עם המכון הגנטי, המעבדה משלבת גם מחקרים בתחומים אחרים, הקשורים לאיתור מוטציות חדשות בגנים ידועים.   המעבדה משרתת את כל מחלקות המרכז הרפואי בתחום המחקרים המולקולריים. מחקרים אלו הם, ברובם, בתחום האפידמיולוגי, קרי - מחקרים העוסקים באוכלוסיות של חולים לעומת אוכלוסיות בריאות. מחקרים אלו אינם בוחנים מוטציות בגן מסוים, כי אם בסמנים פולימורפיים על פני כל הגנום. סימנים אלו הם שגורמים לרגישות יתר למחלות מסויימות

המחקרים שמתבצעים במעבדה:

← באמצעות מיפוי הומוזיגוטי של הגנום האנושי ואנליזת אקסומיקס (NGS): ומציאת גנים מיטוכונדריאלים חדשים האחראים למחלות מיטוכונדריאליות; איפיון גנים במחלות שריר ונוירופתיה יחודיות; ואיפיון גנים האחראים למחלות נוירודגנרטיביות.
    לאחר מציאת הגן מתבצע שיתוף פעולה עם מעבדות בחו"ל לצורך מבחני ביטוי לשם הוכחה סופית לתפקוד לקוי של תוצר הגן.

← מציאת פרופיל גנטי המנבא חומרת מחלת קרוהן.

← מציאת גורמים גנטיים הגורמים לסיכון יתר לחלות בסכרת נעורים. 

מאמרים בהשתתפות עובדי המעבדה מתפרסמים בכתבי-עת מדעיים מובילים בעולם.

בקרת איכות: במעבדה מבוצעים מבדקי בקרת איכות פנימיים באופן קבוע ומבדקים חיצוניים של חברת QualiGene.

המעבדה נבחנה ע"י מכון התקנים וקיבלה את תו אבטחת האיכות הבין לאומי ISO 9001:2008.