שיטה לאבחון גנטי טרום השרשה

אבחון גנטי טרום השרשה מיועד לזוגות שהם נשאים של מחלות גנטיות תורשתיות עם סיכון גבוה לצאצא הלוקה במחלה או בתסמונת וכן לזוגות עם טרנסלוקציה מאוזנת אשר גורמת להפלות חוזרות. הוא מאפשר אבחון גנטי בעוברים עוד בטרם החל ההיריון ועל-ידי כך מעלה מאוד את הסיכוי להריון ולידה של צאצא בריא ומונע את הסיכוי להפלה במידה והעובר נמצא חולה בשיטת האבחון התוך-רחמי. במקרי טרנסלוקציה השיטה מאפשרת הריון תקין ומונעת הפלות חוזרות. השיטה מוצעת גם לזוגות אשר להם בעיות פריון אחרות ובנוסף גם נשאים למחלה ידועה וכן לזוגות אשר מטעמים מצפוניים או דתיים אינם מוכנים לאבחון תוך רחמי, כלומר בסיסי שליה או במי שפיר, הכרוך בסיכון של המלצה להפלה במידה והעובר מאובחן כחולה.

שלושה ימים לאחר הפרית-מבחנה, כשהעובר בן 6-10 תאים אנו מבצעים את האבחון הגנטי על מנת לקבוע אם העובר בריא וניתן להחזירו לרחם או שהוא חולה ולכן לא יוחזר לאישה.

האבחון הגנטי מתבצע על תא בודד שהוצא מן העובר ומייצג את העובר כולו כיוון שהמטען הגנטי זהה בכל התאים. היכולת להוציא תא מן העובר ולבצע עליו אבחנה גנטית נובעת מן העובדה שבשלב זה תאי העובר זהים ולכל אחד מהם בנפרד יש את היכולת להביא ליצירתו של ולד שלם ובריא. כמו כן העובר בשלב זה של כ- 8 תאים מסוגל ”לשקם” את עצמו ולהמשיך להתחלק ולגדול באופן נורמאלי גם לאחר הוצאת תא אחד או שניים לצורך האבחון. לכן, במשך השעות בהן מתבצעת הבדיקה הגנטית , במקביל מגדלים את העובר באינקובאטור ביחידת  IVF עד לקבלת התשובה שתקבע אם העובר בריא או חולה. לאחר כ-20 שעות מתקבלת תוצאת הבדיקה ואז ניתן להחזיר את העוברים הבריאים לרחם האישה ובכך להעלות באופן משמעותי ביותר את סיכוייה להרות וללדת ילד בריא.

הבדיקה הגנטית עצמה נבנית ומותאמת לזוג המטופל על סמך המחלה אותה הוא נושא. היא משלבת אבחון ישיר של המוטציה המשפחתית ובנוסף בדיקת מספר סמנים גנטיים המאפיינים את המשפחה. שיטות אלו  מעלות מאוד את אמינות הבדיקה ובכך מקטינות את הסיכון לטעות באבחון.

כדי לבחון האם הזוג מתאים לתהליך זה, ועל מנת שניתן יהיה לתכנן באופן יעיל את הבדיקה, יש לעבור תחילה יעוץ גנטי. לצורך זה יש לפנות  למכון הגנטי, בטלפון:  03-5028536 

עד כה פיתחנו ביחידה שיטות לאבחון המחלות התורשתיות הבאות:

במקביל אנו מפתחים שיטות לאבחון מחלות גנטיות נוספות על פי פניית המטופלים. ניתן להעמיד אבחון גנטי טרום השרשה (PGD ) לכל מחלה שהמוטציה לה ידועה .